Trastornos del espectro autista

Trastornos del espectro autistaTrastorno autista

Síndrome de Asperger

Trastorno desintegrativo infantil

Síndrome de Rett

Últimamente, se viene utilizando la expresión  “Trastornos del Espectro Autista” que quizá refleja mejor la realidad clínica y social del problema para englobar todos los trastornos generalizados del desarrollo.

En términos psiquiátricos se emplea también para definir el trastorno autista, de Asperger, desintegrativo infantil y el trastorno de Rett (aunque en menor medida por ser considerado una realidad distinta).

TRASTORNO AUTISTA
Autismo es un trastorno severo del desarrollo caracterizado por comportamientos que pueden variar de un niño a otro. Así pues, dos niños con un mismo diagnóstico pueden tener comportamientos distintos y disponer de habilidades diferentes.

Los niños autistas experimentan dificultades en la interacción social, en la comunicación verbal y no verbal, además de presentar comportamientos repetitivos u obsesivos abarcando varios grados de gravedad y síntomas (desde suaves a severos o discapacitantes). Las afecciones leves pueden pasar desapercibidas o enmascararse por otros trastornos.

Entre los 12 y 36 meses de edad los padres suelen percibir formas distintas de reaccionar ante personas y estímulos de cómo lo venía haciendo el niño hasta el momento, quizá se presente de forma repentina pero el trastorno propiciará la pérdida gradual de las capacidades aprendidas, aunque ello no excluye que muchos puedan mostrar emociones y responder al entorno.

Síntomas
En bebés: dejan de balbucear o hacer gestos, de hablar (16 meses), o combinar palabras (2 años), no responde al nombre y no sonríe.

Más adelante, sufren alteraciones significativas de comportamientos que tienen que ver con la interacción social, incapacidad para establecer relaciones con compañeros, familiares, etc., experimentan también dificultad en compartir placer, emociones, juegos, intereses o logros, además de mostrar una intensa aflicción por cambios producidos en su entorno.

Se aprecia retraso en el desarrollo del lenguaje sin intentarlo ni siquiera con gestos o mímica, así como incapacidad para mantener o iniciar una conversación.

Inicia patrones repetitivos estereotipados del comportamiento y del lenguaje, rutinas específicas, preocupación persistente por cuerpo u objetos, falta de espontaneidad e incapacidad para establecer actividades imaginativas o de imitación.

Una persona con autismo puede ser extremadamente ansiosa y depresiva, así como demostrar una deficiencia en la comunicación no verbal además de agresividad. Puede disponer de un buen nivel verbal pero carecer de habilidades sociales y de comunicación. La realidad es que cada persona necesitará distintas ayudas y tendrán muy poco en común.

Algunos niños con autismo pueden experimentar graves problemas físicos que pueden ir desde disfunciones sensoriales, gastrointestinales, de sueño y alergias alimentarias.

Las investigaciones sugieren que aunque parecen estar conectados con los padres su expresión es difícil de “leer” creyendo éstos que no existe. Se produce entonces la frustración típica de los padres que habían anticipado el gozo que supone jugar, enseñar y descubrir mil y una cosas junto con el niño en lugar de recibir un comportamiento tan atípico.

Causas
Mientras que las causas son desconocidas, los investigadores informan que la mayoría de pacientes suelen presentar anormalidades en algunas áreas del cerebro y ello puede indicar un fallo en el desarrollo del cerebro en el episodio fetal. No se descarta los factores ambientales o genéticos, incluso disfunciones metabólicas como deficiencias de serotonina, infecciones virales o posibles complicaciones durante el parto o el embarazo.

Tratamiento
Los padres son, por lo general, los primeros en advertir el comportamiento inusual del niño. En algunos casos, el bebé parece “diferente” ya desde su nacimiento, al no responder adecuadamente a la gente o a diferentes estímulos.

Los primeros síntomas también pueden aparecer en niños que se han estado desarrollando con normalidad. Cuando un niño de repente se vuelve silencioso, retraído, y no presta atención a estímulos sociales quizá  ya indica que algo va mal.

Hasta el momento, no existe tratamiento para el autismo. Se han diseñado algunas intervenciones del comportamiento o terapias para remediar síntomas específicos y poder aportar mejorías al cuadro de síntomas coordinando tareas dirigidas a conseguirlo.

Para muchos niños los síntomas del autismo mejoran con la edad y pueden llevar una vida casi normal. Durante la adolescencia, algunos pueden desarrollar una depresión o problemas de comportamiento pudiendo ajustarse el tratamiento a sus necesidades.

SÍNDROME DE ASPERGER
Es un trastorno neurológico del espectro autista en el que el niño presenta en mayor o menor medida una dificultad en las habilidades del lenguaje y comunicación junto con patrones repetitivos de pensamiento y conducta. Presentan dificultad en ponerse en la cabeza del otro e interpretar gestos y expresiones faciales.

Su aspecto suele ser normal, así como inteligencia y habilidades aunque estas pueden estar restringidas. El problema surge en la relación con los demás o la posibilidad de tener comportamientos inadecuados.

A medida que pasa el tiempo son los padres quienes perciben algo no usual en la actuación cotidiana del niño como retrasos en el tiempo adecuado para empezar a gatear o caminar, es decir, en el desarrollo, si bien conservan sus habilidades de lenguaje. Al presentar actitudes sociales improcedentes, puede derivar en problemas familiares en todos los ámbitos.

Las capacidades cognitivas son distintas aunque no son evidentes y su pensamiento puede ser lógico y concreto aunque hiperrealista. El niño con síndrome de Asperger presenta un estilo cognitivo distinto. No entienden los mecanismos del trato social más sutil como una sonrisa, un guiño, una mueca de aprobación o desaprobación. Esta imposibilidad les inhabilita para predecir o entender las acciones de otras personas. La mayoría de los niños de 5 años perciben que los demás reciben diferente información, sentimientos y objetivos que ellos.

Tienen tendencia a “perder el control”, en especial si se hallan en un entorno extraño o si se sienten frustrados o enfadados. Pueden demostrarlo rompiendo cosas, mostrarse agresivos o llegar incluso a herirse.

Causas
La incidencia del trastorno no está bien establecida y el trastorno suele darse más en varones. Algunos de estos niños desarrollan síntomas psiquiátricos adicionales y trastornos en la adolescencia y la edad adulta. Quizá, es por ello que con mayor frecuencia se diagnostica en personas que acuden al profesional de la salud mental en busca de diagnóstico para otros trastornos que encubrían el verdadero síndrome.

Síntomas
Las expresiones faciales, movimientos y gestos extraños no suelen coincidir con lo que están intentando decir.

Suelen realizar rutinas repetitivas, mostrar peculiaridades en el habla demasiado rígidas,  formales o incluso monótonas. Por supuesto, comportamiento social inadecuado, movimientos torpes, problemas de comunicación facial y no verbal y para interactuar con los demás. Tampoco el tono de voz corresponde a sus sentimientos

Los comportamientos repetitivos suelen ser persistentes y con una preocupación intensa. También pueden presentarse un gran interés por los números, símbolos o temas científicos.

Algunos niños con Asperger pueden experimentar problemas sensoriales (sonidos, texturas, gustos y olores. Otros pueden sufrir pérdidas de conciencia o convulsiones.

Diagnóstico
Por tratarse de un trastorno complejo, la evaluación debe ser realizada por un equipo multidisciplinar que incluya a un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un terapeuta del habla, o de otros profesionales que ayuden a desarrollar las capacidades inhibidas. Sobre todo a niños mayores de 2 años midiendo su comportamiento comparándolo con escalas de conducta y apreciando así cualquier desviación.

También se acostumbra a efectuar una prueba audiológica, más aún si el niño ha sufrido una infección de oído, pérdida transitoria de la audición, etc. Las pruebas de plomo son especialmente interesantes para los niños que permanecen durante un largo período de tiempo en la fase oral-motor (en la que se ponen todo en la boca). Los niños con autismo suelen tener niveles elevados de plomo en sangre).

Otra forma de diagnóstico es la comprobación del X (síndrome del X frágil) es la forma hereditaria más común de retraso mental. Se denominó así debido a que una parte del cromosoma X presenta una apariencia defectuosa y frágil cuando se observa al microscopio. Es importante realizar esta prueba, especialmente si los padres desean concebir otro hijo. Por una razón todavía desconocida, si un niño que sufre el trastorno tiene también un cromosoma X frágil, existe la posibilidad de que uno de cada dos  niños nacidos de los mismos padres tenga el síndrome.

Tratamiento
Todos los profesionales están de acuerdo en que el mejor tratamiento que existe es aplicar los programas y terapias existentes cuanto antes.

Por supuesto se les presenta a los padres una serie de  preguntas que les angustian y a las que necesitan hallar respuesta como si los tratamientos pueden perjudicar de alguna manera a su hijo, su especificidad, éxito en otros niños, planificación del programa, cómo se miden los avances o éxitos obtenidos, si deben seguir el programa en casa etc. Para ello, es necesario que los padres obtengan la información precisa sobre el síndrome por parte de médicos especializados en el trastorno, educadores, opciones tanto para la familia como para el niño y ayudas públicas establecidas en cada lugar de residencia. Juntos podrán aplicar las técnicas adecuadas para auxiliar y conseguir una correcta calidad de vida para el afectado y su entorno.

El programa más eficaz es el que se ajuste más perfectamente a las necesidades del niño, a sus horarios, de pasos sencillos y estructurados, así como involucrar a los padres o entorno del niño cambiando actitudes e incrementando capacidades.

TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL
Se trata de un trastorno degenerativo similar al autismo poco frecuente aunque distinto en su inicio, progresión y consecución. Suele tener mayor incidencia en niños. Los síntomas pueden aparecer a la edad de 2 años aunque el promedio de edad suele centrarse en 3 ó 4 años. Hasta esta edad, el niño se desarrolla normalmente y se diferencia del Síndrome de Rett por el largo período que transcurre hasta iniciarse los primeros síntomas o proceso degenerativo o pérdida de las habilidades adquiridas anteriormente.

Síntomas
La pérdida de vocabulario es más grave que en el autismo clásico, así como un bajo control del intestino, vejiga, presentándose convulsiones y bajo coeficiente intelectual. También existen deficiencias en habilidades sociales, motoras, de lenguaje, de comunicación verbal o no verbal, así como comportamiento estereotipado y repetitivo.

Causas
Las causas aún no han sido determinadas aunque se relaciona con problemas del sistema nervioso y cerebral. Casi la mitad de los niños diagnosticados presentan un electroencefalograma (actividad eléctrica en el cerebro) anormal.

No todos los trastornos pueden asociarse a la totalidad de síntomas y casos.

Tratamiento
Cada niño con el mismo diagnóstico puede presentar complicaciones en diferentes áreas. Es posible que uno tenga pocas dificultades en leer pero mostrar una problemática  alta en interacción social. El tratamiento es similar al adecuado para el autismo. Cuanto antes se inicie el tratamiento más pronto se podrá poner en práctica las intervenciones que ayudarán a minimizar los síntomas. Pediatras, fisioterapeutas, educadores, familia, etc. pueden lograrlo junto con un pensamiento optimista que el niño “percibirá”.

Por supuesto, las familias con un niño con estos tipos de trastorno se encuentran a menudo sometidos a cargas emocionales muy importantes y deben llevar a cabo grandes esfuerzos además de verse sometidos a grandes exigencias por lo que deben procurar encontrar cuanto antes las ayudas disponibles.

Por supuesto, educar a los padres para que puedan apoyar al tratamiento en el hogar es generalmente parte del plan de tratamiento general.

SÍNDROME DE RETT
El síndrome Rett es relativamente raro. Suele afectar más a niñas y después de un periodo normal de desarrollo (entre 6 a 18 meses) aparecen los primeros síntomas similares al autismo. Si ha empezado a hablar, deja de hacerlo, no responde a sus padres y rechaza el contacto social. Se trata de un trastorno de neurodesarrollo infantil que forma parte del espectro del autismo y su evolución.

Síntomas
La pérdida de tono muscular suele ser el primer síntoma, así como presentar comportamientos autistas. No controla sus pies o camina con las puntas de los pies o los pies muy separados y empieza a retorcerse las manos. Se ve disminuido el proceso de gatear o caminar, así como el contacto visual. A medida que el síndrome progresa, pierden el uso intencionado de las manos presentándose movimientos compulsivos y la capacidad de hablar. También suelen presentarse problemas para conciliar el sueño.

Se inicia el rechinar de dientes, dificultad para masticar y/o respirar (hiperventilación, apnea), convulsiones y problemas cognitivos. En las primeras etapas suelen presentar comportamientos autistas

Causas
A diferencia del autismo, las causas del síndrome de Rett han sido descubiertas. En el  80% de las niñas afectadas se observa una mutación genética, pudiendo diagnosticarse a través de un test para encontrar la mutación en la secuencia de un gen. Este descubrimiento puede ayudar a los médicos a detener el avance del síndrome y facilitar mayor calidad de vida al afectado y a su entorno.

Tratamiento
Algunos de los problemas asociados con el síndrome pueden tratarse. La fisioterapia, logopedia y la terapia ocupacional pueden ayudar con los problemas de movimiento, habla y coordinación respectivamente.

El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas mediante un diseño multidisciplinar que implica medicamentos para paliar las irregularidades respiratorias y las dificultades motoras, así como supervisiones de los episodios de convulsión y funcionamiento cardíaco. La labor de los terapeutas es sumamente importante para ayudar a realizar actividades cotidianas y ayudar en su movilidad junto con equipos especiales que pueda requerir.

Imagen Pinksherbet

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